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  • Leucodystrophies métachromatiques : garder l’espérance !

    Il y a sur la page intitulée "index thèmes blog" les sujets récapitulés avec les jours où les trouver. Merci. 

     

    foto28.3.09 003.jpgRetour sur une intervention que j’ai estimée malheureuse, en dissonance totale avecfoto28.3.09 010.jpg ce qui fait exister l’Association Européenne foto28.3.09 005.jpgcontre les Leucodystrophies (ELA), créée en 1992, d’utilité publique en 1996. ELA est préoccupée par les leucodystrophies métachromatiques, autrement dit des affections congénitales qui rendent malade la myéline. La myéline est cette substance qui emballe, enveloppe, nos circuits nerveux – comme une gaine autour d’un fil électrique - leur permettant de fonctionner sans souci.

     

    Cette intervention s’est faite à la suite de questions, encore et encore, de personnes concernées – pour leur enfant, pour elles-mêmes – et qui se résumaient à une seule attente : « Et nous ?

    Quand allons-nous cesser d’être traités en exclus ? Quand va-t-on nous proposer un traitement puisque nous sommes loin du début de la maladie ? Puisque nous avons tous trop de signes cliniques ? Puisque vous ne voulez dans vos essais que des débutants, le plus possibles asymptomatiques ? »

     

    Préoccupation humaine naturelle qui se positionnait après la présentation italienne d’Alessandra BIFFI.

    Suite à ce flot de questions tournant toutes autour de l’attente d’une vraie thérapeutique, d’une  même préoccupation pour autre chose que des soins d’accompagnement – j’allais écrire palliatifs, mais ici on n’est pas du tout en fin de vie – un homme s’est levé depuis le fond de la salle et est venu se placer aux côtés des chercheurs présentant leur job.

     

    Grand et bel homme, 50/60 ans, professeur compétent et reconnu, j’attendais tout autre chose que la douche froide qu’il a assenée à une assistance qui en a été blessée.

    Que son savoir indéniable lui fasse dire l’état actuel de ses connaissances, d’accord.

    Qu’il en rajoute dans le négatif, presque du sordide, en faisant couler sur des malades blessés  sensibles et leurs familles de la désespérance, je n’ai pas aimé.

     

    J’ai été carrément choquée par un tel discours ! Pourtant à ce jour je n’ai personne autour de moi concerné par « cette sale maladie ».

     

    Choquée car aucun médecin, si brillant et compétent soit-il, n’est maître de la vie.

    Choquée car les connaissances évoluent, changent même. Quand j’étais jeune étudiant en médecine le dogme était que l’on naissait avec son stock de cellules cérébrales et qu’on allait passer sa vie à les perdre – pas très agréable à entendre ! Après quoi c’est l’inverse qui a été observé.

    Choquée car visiblement il y a plus qu’un gouffre entre les malades ou leur entourage - parents, frère, sœur - et les chercheurs ou soignants. Ayant travaillé quelque temps en milieu hospitalier à proximité d’un service de Diabétologie, j’ai pu constater que l’état d’esprit était bien différent - dans le bon sens -  quand le chef de service en personne souffrait depuis son enfance de la même pathologie que les patients qu’il accueillait pour bilan et soins appropriés dans son service. Dans un cas de cet ordre, il est bon pour une fois d’être juge et partie, malade et soignant dans le même corps.

     

    Ce samedi tantôt, les parents présents dont les enfants, parfois de grands adultes, ne marchent plus se sentent rejetés en matière thérapeutique. Ils ont bien entendu que les résultats espérés seraient plus nets avant atteinte physique sévère par la présence de la maladie. Et que, sans parler pour l’instant de retour sur investissement, les divers fournisseurs de fond seront plus sensibles à des résultats bien visibles plutôt qu’à des résultats difficiles à montrer chez des enfants déjà bien atteints.

     

    Alors étant bouleversée, moi qui ne suis pas agressée par la MLD, vous pouvez imaginer l’état d’esprit, l’état de cœur de parents qui se sentaient laissés sur le bord de la route. A qui il était confirmé qu’ils allaient le rester. Que la maladie avait fait son œuvre. Que c’était fichu ! Détruit. Que les traitements en train de se mettre au point n’étaient pas pour eux. Ce professeur en rajoutait lourdement en précisant : « Je sais que c’est très dur à entendre ! » 

    Ce divorce total avec les motivations du regroupement d’un jour de 200 personnes le samedi 28 mars au Novotel de Saint Cloud à la recherche d’un traitement – enfin ! – pour eux ou un de leur proche  parent faisait exploser la journée.

     

    Les chercheurs ont cherché à rattraper le coup. Les bailleurs de fonds, les fournisseurs d’argent pour la recherche sont plus sensibles, pour poursuivre leurs dons, quand les résultats sont très démonstratifs, sans l’ombre d’un doute. Résultats qui ont plus de chance d’être obtenus avec des malades nouveaux, enfants ou adultes, avec des sujets d’expérience tout neufs très récemment diagnostiqués et encore sans signe ou avec peu de signes. Le sans signe est rarissime, le diagnostic ayant lieu, au mieux, 6 mois après le début de signes qui vont en faire rechercher la cause.foto28.3.09 013.jpg

    foto28.3.09 021.jpgfoto28.3.09 018.jpgfoto28.3.09 017.jpgEn conclusion, nous disent-ils, dans l’état actuel de nos connaissances, on ne peut pas s’atteler maintenant en parallèle au traitement des « vieux » malades. Il faut attendre des résultats très révélateurs de non développement de maladie avec des malades juste connus, récents, neufs, des résultats très positifs de grand retard à son développement ou même d’arrêt de développement, avant de pouvoir s’occuper des « vieux ». Mais quand les preuves auront été faites de l’action de l’un ou l’autre des 3  traitements présentés, de  l’action même de tous les 3, alors il sera possible de penser à proposer un traitement, peut-être plusieurs associés, à ces « vieux » patients.

    Ndlr : c’est moi qui rédige qui utilise cet adjectif « vieux » ; certains de ces malades ont pu voir le développement de leur maladie retardé par une greffe de moelle – le cas d’un des adultes présents  dont le développement de la leucodystrophie métachromatique a été fortement freiné. Que les lecteurs n’aillent pas imaginer que l’obtention de cette greffe fut facile ! Non ce fut déjà un combat à tous niveaux : médical, politique, etc…

     

    Trop tard les chercheurs. De nombreux parents s’expriment en partant. « On nous a déjà dit cela l’an passé ! » ou encore « C’est démoralisant d’entendre cela. On ne reviendra pas la prochaine fois ! ». J’entends que certains ne veulent pas consulter ce professeur à cause de son côté tranchant, dur. Il n’a pas mâché ses mots. Il a déversé son trop plein de réalisme. Il a infligé une douche froide à des parents qui se raccrochent, comme tout humain en de telles circonstances, à la petite fille espérance dont parle si bien Péguy. Cette petite espérance qui fait avancer les choses, fait avancer la recherche. Justement. 

     

    Cette ignorance de l’espérance est maladroite, dévastatrice pour les parents et les malades adultes, tous  présents et lucides.

     

    Qui aime être laissé pour compte ? Qui aime se voir exclu d’un traitement à portée de mains ?

     

    La vraie question est : « Quand nous les malades en fauteuil, quand nos enfants aussi en fauteuil cesseront-ils d’être exclus des projets de traitements ? Quand cela va-t-il cesser ? Est-ce dans un an ? deux ans ? trois ans ? »

     

    Fabrice s’accroche depuis 6 ans que la maladie s’est montrée.

    Olivier s’accroche depuis plus de 15 ans.

    Ils ont l’espoir en eux. Leurs proches aussi.

     

    Et, par ailleurs, que de fois en médecine n’a-t-on pas vu des vérités d’hier devenir des erreurs de demain ?

     

    De toute manière, ôter l’espérance est une mauvaise action. Quel que soit votre âge les moins de 18 ans, ne vous faites jamais voler l’espérance ! L’espérance est une force ! Votre force !

    Contact: francoiseboisseau@wanadoo.fr (Photo archives personnelles : le Novotel côté restaurant, les convives d’un repas sympathique; plus bas 3 chercheurs : de gauche à droite Caroline SEVIN, Christine DALI, Alessandra BIFFI et aussi en-dessous avec une étudiante qui traduit au fur et à mesure à droite) 

  • MLD = leucodystrophies métachromatiques avec ELA le 28.3.2009

    Vous trouvez sur la page intitulée "index thèmes blog" les sujets récapitulés avec les jours où les trouver. Merci 

    Il fallait bien un tour à La Java, rue du Faubourg du Temple à Paris hier soir, avec une musique électro sympa pour foto28.3.09 006.jpgfoto28.3.09 008.jpgretrouver une route moins morose que celle du reste de la journée.  

     

    J’ai évoqué ici le cas du jeune Fabrice de 8 ans, cloué dans un fauteuil par une maladie orpheline qui lui a retiré beaucoup d’acquis dont la marche et la parole après ses 2 ans, quand sa maladie - leucodystrophie métachromatique (MLD) a démarré. Or hier se tenait l’Assemblée générale de l’association ELA dont Fabrice est membre avec sa famille, Zinédine Zidane en étant le parrain. Une foule de personne de tous âges, plus de 200, De nombreux valides et des handicapés – moins de 18 ans ou adultes. Avec une atmosphère de joie de vivre malgré tout, bien visible sur les photos prises lors du déjeuner. foto28.3.09 004.jpg

     

    A la table où je suis installée avec la foto28.3.09 024.jpgmaman de Fabrice venue pour la circonstance de son Ariège, un grand adulte de plus de 30 ans, Olivierfoto28.3.09 020.jpg, regard malicieux et sourire vrai, pleinement conscient et que la maladie a attrapé vers 20 ans. Il est là accompagné de ses parents, atteint de cette même leucodystrophie métachromatique dont souffre Fabrice. Olivier vit en campagne, une très belle campagne près de Charleville Mézières. Bien qu’en fauteuil il sait jouer avec les 3 jeunes garçons de sa sœur. Un autre, Bernard, moins participatif car sa maladie l’a rendu partiellement sourd, pige tout lui aussi comme Olivier et a appris beaucoup même si pour certaines choses cela a été plus long que pour un non malade. Accompagné par sa sœur, il souffre d’une autre maladie orpheline que Fabrice et Olivier, atteint de la rare maladie de Refsum - 50 malades connus en France et 300 pour le monde. Un peu plus âgé qu’Olivier il vit en foyer adapté à Lyon, accueilli quand il le désire par sa famille très présente du côté de Roanne. Pour information cette fratrie de 12 compte 10 atteints, et dans les descendants 2 jeunes filles sont porteuses saines mais seront bien avisées en faisant des tests avec les pères d’enfants éventuels pour ne pas fabriquer des enfants qui seraient malades. Pas romantique mais raisonnable.   

     

    Après le repas, Bernard et sa sœur ont rejoint le groupe de travail traitant de la maladie de ce garçon, alors que nous allions - Olivier, ses parents, la maman de Fabrice, son papa qui était arrivé et moi - dans la salle Chopin où l’état des recherches était précisé durant l’après-midi.

     

    Trois pistes, trois femmes ont communiqué sur leurs avancées respectives.

    En France le Docteur Caroline SEVIN a parlé du sujet suivant : « Vers un essai de thérapie génique par transfert intracérébral du gène ». Le titre est évocateur de la méthode : introduire le gène thérapeutique dans un vecteur convenable, injecter l’ensemble dans le cerveau pour qu’à la suite de leur entrée dans les cellules l’enzyme déficiente puisse  être fabriquée.

    A ce stade, les essais sur singes au cerveau plus gros que celui des souris  ont montré une tolérance correcte, d’une part, et une augmentation de l’activité de l’enzyme dans la moitié des hémisphères cérébraux injectés, d’autre part.

    L’objectif est maintenant d’obtenir un dossier d’autorisation de l’AFSSAPS (Agence française de sécurité sanitaire des produits de santé) courant 2010 pour passer au traitement des enfants malades eux-mêmes. Cela en proposant des injections dans le cerveau des 2 côtés durant 2 ans pour des enfants touchés à un stade pas trop tardif.

     

    Puis Alessandra BIFFI, italienne, a  traité de la question ci-après : « Vers une thérapie génétique par autogreffes de cellules de moelle osseuse ». Là encore cela semble aisé. On prend des cellules souches hématopoïétiques, on leur ajoute le gène corrigé et on réinjecte au patient ses propres cellules. Il n’y a donc pas de risque de rejet.

    Il existe des difficultés à franchir : une préparation correcte préalable, destinée à faire de la place pour les cellules souches utilisées afin que leur surexpression soit efficace L’ensemble  du processus prenant un mois et comporte des risques (infection, hémorragie …).

    Pour le choix des malades le comté d’éthique a conclu que le but de l’étude devait être de prévenir le plus possible les symptômes de la maladie chez les patients. Et non pas de chercher à agir sur l’évolution de la maladie à ce stade de la recherche.  

    C’est en août 2010 que les premiers patients seraient ainsi traités à l’hôpital Saint Raphaël à Milan qui dispose d’un service spécialisé en thérapie génique Les enfants retenus seront en tout début de maladie. Pré-symptomatiques ou en tout début de symptômes.

     

    Après l’intervention d’un professeur qui fait plus que jeter un froid sur l’assistance, le Docteur Christine DALI parle de l’ »Essai d’enzymothérapie » fait au Danemark, cela en présence des représentants du laboratoire Shire.

    Cette fois on utilise l’ADN qui code l’enzyme qui est introduit de telle façon que la production de l’enzyme se fasse dans différentes cellules. Cela semble simple mais c’est plus compliqué qu’il n’y paraît.

    13 enfants - 8 filles et 5 garçons - ont été inclus dans l’essai à propos duquel le jeune Fabrice d’aujourd’hui 8 ans, mentionné plus haut, était trop vieux de 2 mois pour avoir le droit d’y participer. Pendant 1 an tous les 15 jours, venant par avion,  ils ont reçu le traitement. Côté tolérance il n’y a pas eu d’effets secondaires graves, donc la tolérance est bonne.  

    A partir de cet été, les études vont s’atteler à préciser l’efficacité de l’enzymothérapie en en faisant bénéficier 30 enfants, concernés par la maladie mais qui marchent encore, qui seront traités ; ces enfants seront d’Amérique du Sud, d’Europe et des USA. Il y aura aussi emploi de placebo.

     

    Tout se termine très vite. On sent les présents encore démoralisés par les propos négatifs du professeur. Aucune question n’est posée. Et la salle se vide d’un coup.

    La journée a été endeuillée par le décès d’un petit garçon de 7 ans, dans sa province, par arrêt cardiaque alors que sa maman était présente à cette réunion. Maman qui est reparti en urgence et en larmes.

     

    Je vais revenir sur la situation de Fabrice.

    Voilà les jeunes un petit éclairage sur les avancées en thérapie génique dans un secteur très particulier.   

    Contact: francoiseboisseau@wanadoo.fr (Photo : archives personnelles : des tables joyeuses; plus bas la maman de Fabrice lors d'une pause, Olivier très concerné et attentif l'après-midi à ce qui est dit)