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maladie génétique

  • Hémochromatose: 1 habitant sur 300

    Il y a sur la page intitulée "index thèmes blog" les sujets récapitulés avec les jours où les trouver. Merci.

    En juin 2008, le 3, j'écrivais ici le billet " Hémachromatose ? Alerte ! ". Rien de nouveau en 2009 où, ce samedi 20 juin,  la Journée Nationale de Fra09.06.17 001.jpgl'Hémochromatose, la 6 ème du genre, est présente pour sensibiliser tous les Français à cette maladie avec une action plus approfondie dans 30 villes de France.

    Rien de changé en un an à popos de cette maladie génétique, la plus fréquente, qui touche 1 personne sur 300 et reste encore insuffisamment connue et dépistée.

    Ce que l’on peut nommer « empoisonnement » par un excès de fer est une maladie sournoise et grave, cependant facile à traiter par des saignées.

    Cette pathologie liée au gène HFE1 concerne au moins 200.000 personnes en France, avec une personne soignée sur 5. Très insuffisant pour les touchés non identifiés.

    D’autant plus que l’hémochromatose est facile à diagnostiquer.

    En cas d’absence de signes par des dosages de fer dans le sang, avec tests génétiques si l’on appartient à une famille concernée par cette maladie.
    En cas de signes visibles - attention ! pas au début ! l’accumulation en excès de fer dans le sang en raison de la mutation du gène HFE1 se fait d’abord en silence - en les repérant et les reliant à leur vraie cause. En effet, pour créer les dommages causés par l’excès de fer, il faut une nuisance durable. A la suite de laquelle vont se manifester fatigue générale, teint bronzé anormalement, diabète, gros foie, douleurs articulaires, troubles cardiaques, impuissance sexuelle pour les plus grands… Devant ces signes – chez des hommes, des femmes, des enfants - il faut penser à une hémochromatose. Qui se recherche par une simple prise de sang pour y mesurer la quantité de fer. Dans le contexte des signes évoqués, l’excès de fer conduit à l’hémochromatose dont le gène a été découvert en 1996.

    L’hémochromatose est facile à traiter.
    Par des saignées régulières, qui éliminent le fer contenu dans les globules rouges. Ce traitement est facile pour une maladie qui peut être mortelle.
    Des recherches se font pour proposer un traitement oral : par apport d’hepcidine régulateur de fer – un peu comme l’insuline est donnée dans le diabète où elle manque, ou encore peut-être par utilisation de l’Exjade un médicament utilisé dans des pathologies pour capter le fer.
    Le médecin saura.

    Bien sûr si la découverte est tardive et que des complications sont installées il faut aussi traiter ces dernières.

    Il y a lieu d’éviter certains médicaments apportant du fer, ou encore la vitamine C qui augmente l’absorption intestinale du fer.

    Cette maladie a un excellent "retour sur investissement".
    Car, avec un diagnostic fait assez tôt, un traitement entrepris derechef, il y a retour à une quantité normale de fer dans le sang, donc retour à un statut physiologique correct. Et, sur le long terme, un retour à une espérance de vie normale si le diagnostic est fait entre 20 et 35 ans.

    Donc face à fatigue générale, teint bronzé anormalement, diabète, gros foie, douleurs articulaires, troubles cardiaques,etc …penser à l’hémochromatose. Et plus généralement penser à y penser ! Souvent les premiers symptômes sont diagnostiqués comme sans rapport direct avec une hémochromatose.

    L’AFH (Association Hémochromatose France) est à la disposition du public au 04 66 64 52 22, dispose d’un site : www.hemochromatose.fr, et se joint à: contact@hemochromatose.fr.

    Ce peut être un bon plan, ce samedi 20 juin, pour les moins de 18 ans que de devenir pour un temps détective ! D'enquêter ! Ou encore de relayer cette information autour d'eux. D'être les ambassadeurs d’un savoir finalement assez sympathique puisque le diagnostic n’entraîne que du très positif !

    Contact : françoiseboisseau@wanadoo.fr (dans le Val d'Oise le 17 juin 2009 en savourant des mérises)

  • Fabrice Maladie orpheline traitable

     

    Vous trouvez sur la page intitulée "index thèmes blog" les sujets récapitulés avec les jours où les trouver. Merci.

     

    Edith RUIZ, Présidente de l’Association ELFE www.elfe-asso.fr – 06.22.10.20.93, fait passer ce message  à propos de son neveu DSC01509.JPGFabrice qui devait en septembre 2008 recevoir - enfin ! un médicament indispensable pour lui. Médicament qu’il n’a toujours pas à ce jour.


    « Objet : Demande de soutien - Merci de faire suivre à vos contacts - à médiatiser
    Importance : Haute

     

    Message du 18 mars 2009

     

    Aidez Fabrice !

     

    Mon neveu Fabrice, 8 ans, est atteint d'une leucodystrophie métachromatique, maladie grave, rare et dégénérative depuis l’âge de 2 ans. Cette maladie implique la perte totale de motricité, de la parole, des problèmes de déglutition et respiratoire… elle attaque tout le système nerveux. Et rien pour le soigner mis à part des thérapies d’accompagnement pour le soulager et pour freiner le développement de la maladie.

     

    A ce jour un médicament Métazym est en essai clinique.

    Tout est prêt pour que Fabrice ait ce médicament :

    -          Toutes les autorisations et démarches sont valides,

    -          Un hôpital à Lyon est prêt à accueillir Fabrice depuis fin août 2008 pour le traitement,

    -          Un médecin à le suivre,

    -          Les financements sont prêts,

    -          Le laboratoire prêt à fournir le médicament,

    -          L'organisme français (l’AFSSAPS) a donné les autorisations pour Fabrice (ATU).

     

    Fabrice a donc subi des séries d'examens invasifs et fatigants avant le début du traitement. On lui a expliqué les raisons de ces examens lourds. Les parents de Fabrice attendent comme convenu l'appel de l'hôpital dès que Métazym est disponible ...

    Mais à ce jour, Mars 2009, Fabrice n'a toujours pas reçu Métazym.

     

    POURQUOI ? Le projet Métazym a été repris par un laboratoire plus gros : Shire dont le siège est aux USA. Ce laboratoire n'a pas la même politique et stratégie et refuse de donner Métazym dans le cadre de la seule ATU acceptée à ce jour dans le monde.

    Fabrice attend toujours mais la maladie elle n'attend pas. Cette situation est dramatique.

    C’est Urgent parce que chaque jour compte !

    Merci de nous aider, de vous battre avec nous, pour qu’il ait droit lui aussi à ce médicament !

    Envoyez : mails, courriers, fax de soutien à Fabrice auprès du laboratoire Shire Human Génétic Thérapies 700 Main Street Cambridge, MA 02139 USA pour qu'il débloque cette situation unique et inacceptable.

     

    Mail : OnePath@shire.com

    présidente Shire US Sylvie Grégoire : sgregoire@shire.com

    DG Shire France Chérifa Levet : clevet@shire.com

    Site Shire www.shire.com

     

    Si vous avez la possibilité de faire médiatiser ce fait pour que le laboratoire Shire par des pressions médiatiques revoit sa position et délivre enfin le médicament

    Merci de contacter l'association Elfe... (Ensemble contre la Leucodystrophie de Fafa notre Ecrin) – www.elfe-asso.fr – 06.22.10.20.93 ou d’intervenir directement

    Merci d'aider ce petit garçon formidable qui se bat chaque jour contre cette "saloperie de maladie" 

     

    Edith RUIZ

    La Présidente de l’Association ELFE

     

    FABRICE, est un petit garçon qui ne demande qu’à continuer de vivre, entouré par tous les gens qui l’aiment… »

     

    Les moins de 18 ans – les plus aussi – allez d’abord voir ce dont il retourne sur le site d’ELFE. Puis, si cela vous convient, prenez une minute pour l’envoi d’un mail d’ou un courrier papier. Pour simplifier voici un modèle de texte pour un courrier électronique:

    "A sgregoire@shire.com

    Copie à : clevet@shire.com,francoiseboisseau@wanado.fr

    Objet : Fabrice Métazym

     « S’il vous plaît, Madame la Présidente Sylvie Grégoire du laboratoire Shire Human Genetics  USA, donnez à Fabrice Métazym !  Je vous le demande de sa part car il veut vivre et revivre mieux. Fabrice est le petit garçon français de l'Ariège soutenu par l’association ELFE www.elfe-asso.fr. »"

    Prénom, nom et âge si vous le souhaitez.

    Je l'ai fait : temps passé en copié-collé tranquille 2 minutes.

    Si je vous demande aussi une copie à francoiseboisseau@wanado.fr c'est pour Fabrice, afin de justifier auprès du médecin généraliste,des relais, de France 3 Ariège qui doit interviewer Fabrice chez lui, la démarche faite pour ce jeune frère en humanité.

    MERCI !!!!!!!

    Un grand merci à tous !  

     

    Contact: francoiseboisseau@wanadoo.fr (Photo de Fabrice à Noël prise par les parents de Fabrice)