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hémochromatose

  • Hémochromatose : y penser !

    Ce jour 12 juin 2010 est la journée dédiée à cette maladie trop souvent oubliée.

    C’est la première maladie génétique en France qui touche une personne sur 100.

    Il suffit juste d’une prise de sang pour en faire le diagnostic !

    Le traitement n’est pas compliqué.

    Pour en savoir plus aller voir le site de l’AFH, Association Hémochromatose France, www.hemochromatose.fr joignable aussi par :contact@hemochromatose.fr.

    Il y a eu ici sur ce blog 2 billets : l’un du 20 juin 2009 intitulé « Hémochromatose: 1 habitant sur 300 », l’autre du 3 juin 2008 au titre d’ « Hémochromatose ? Alerte ! »

    Informez-vous !

    Contact : francoiseboisseau@wanadoo.fr

  • Hémochromatose: 1 habitant sur 300

    Il y a sur la page intitulée "index thèmes blog" les sujets récapitulés avec les jours où les trouver. Merci.

    En juin 2008, le 3, j'écrivais ici le billet " Hémachromatose ? Alerte ! ". Rien de nouveau en 2009 où, ce samedi 20 juin,  la Journée Nationale de Fra09.06.17 001.jpgl'Hémochromatose, la 6 ème du genre, est présente pour sensibiliser tous les Français à cette maladie avec une action plus approfondie dans 30 villes de France.

    Rien de changé en un an à popos de cette maladie génétique, la plus fréquente, qui touche 1 personne sur 300 et reste encore insuffisamment connue et dépistée.

    Ce que l’on peut nommer « empoisonnement » par un excès de fer est une maladie sournoise et grave, cependant facile à traiter par des saignées.

    Cette pathologie liée au gène HFE1 concerne au moins 200.000 personnes en France, avec une personne soignée sur 5. Très insuffisant pour les touchés non identifiés.

    D’autant plus que l’hémochromatose est facile à diagnostiquer.

    En cas d’absence de signes par des dosages de fer dans le sang, avec tests génétiques si l’on appartient à une famille concernée par cette maladie.
    En cas de signes visibles - attention ! pas au début ! l’accumulation en excès de fer dans le sang en raison de la mutation du gène HFE1 se fait d’abord en silence - en les repérant et les reliant à leur vraie cause. En effet, pour créer les dommages causés par l’excès de fer, il faut une nuisance durable. A la suite de laquelle vont se manifester fatigue générale, teint bronzé anormalement, diabète, gros foie, douleurs articulaires, troubles cardiaques, impuissance sexuelle pour les plus grands… Devant ces signes – chez des hommes, des femmes, des enfants - il faut penser à une hémochromatose. Qui se recherche par une simple prise de sang pour y mesurer la quantité de fer. Dans le contexte des signes évoqués, l’excès de fer conduit à l’hémochromatose dont le gène a été découvert en 1996.

    L’hémochromatose est facile à traiter.
    Par des saignées régulières, qui éliminent le fer contenu dans les globules rouges. Ce traitement est facile pour une maladie qui peut être mortelle.
    Des recherches se font pour proposer un traitement oral : par apport d’hepcidine régulateur de fer – un peu comme l’insuline est donnée dans le diabète où elle manque, ou encore peut-être par utilisation de l’Exjade un médicament utilisé dans des pathologies pour capter le fer.
    Le médecin saura.

    Bien sûr si la découverte est tardive et que des complications sont installées il faut aussi traiter ces dernières.

    Il y a lieu d’éviter certains médicaments apportant du fer, ou encore la vitamine C qui augmente l’absorption intestinale du fer.

    Cette maladie a un excellent "retour sur investissement".
    Car, avec un diagnostic fait assez tôt, un traitement entrepris derechef, il y a retour à une quantité normale de fer dans le sang, donc retour à un statut physiologique correct. Et, sur le long terme, un retour à une espérance de vie normale si le diagnostic est fait entre 20 et 35 ans.

    Donc face à fatigue générale, teint bronzé anormalement, diabète, gros foie, douleurs articulaires, troubles cardiaques,etc …penser à l’hémochromatose. Et plus généralement penser à y penser ! Souvent les premiers symptômes sont diagnostiqués comme sans rapport direct avec une hémochromatose.

    L’AFH (Association Hémochromatose France) est à la disposition du public au 04 66 64 52 22, dispose d’un site : www.hemochromatose.fr, et se joint à: contact@hemochromatose.fr.

    Ce peut être un bon plan, ce samedi 20 juin, pour les moins de 18 ans que de devenir pour un temps détective ! D'enquêter ! Ou encore de relayer cette information autour d'eux. D'être les ambassadeurs d’un savoir finalement assez sympathique puisque le diagnostic n’entraîne que du très positif !

    Contact : françoiseboisseau@wanadoo.fr (dans le Val d'Oise le 17 juin 2009 en savourant des mérises)

  • Hémachromatose ? Alerte !

     En préalable, vous trouvez sur la page intitulée "index thèmes blog" les thèmes qui me paraissent les plus importants avec les jours où les trouvez, non classés pour l'instant en alphabétique.   

     

    Chers lecteurs, voici une journée nationale intéressante, en 3 axes:

    1. La parole de l’ASSOCIATION HEMOCHROMATOSE France qui INFORME sur LE SAMEDI 7 JUIN 2008, JOURNEE NATIONALE DE  L'HEMOCHROMATOSE 

    L’hémochromatose, maladie génétique liée à une surcharge en fer, encore trop peu ou mal connue, touche 1 personne sur 300 en France (2 millions en Europe, 1 million aux USA). Elle est due à un manque d’hepcidine qui ne s’oppose plus à l’hyperabsorption du fer alimentaire.

    Cette maladie est sournoise : beaucoup de personnes ne savent pas qu’elles sont atteintes de l’Hémochromatose par absence de diagnostic. Elles sont alors soignées pour d’autres raisons car cette maladie atteint tous les organes. Non soignée, elle entraîne une surcharge progressive en fer de tout l’organisme aboutissant à des lésions diverses et graves : cirrhose, parfois compliquée d’un cancer, diabète, insuffisance hormonale généralisée, insuffisance cardiaque, atteinte des articulations. Non traitée, la maladie peut être mortelle à 50 ans. Le traitement est pourtant simple : des saignées pour éliminer le fer contenu dans les globules rouges. Il permet de retrouver une qualité de vie normale lorsque le diagnostic est fait à temps. Et peut être dans l’avenir, l’Exjade, médicament administré par voie orale et captant le fer.

    Afin de permettre au grand public de mieux connaître la maladie, L’Association Hémochromatose France organise la Journée Nationale de l’Hémochromatose, le samedi 7 juin 2008.

    Toutes les régions de France sont concernées et plus particulièrement 70 villes pour cette cinquième édition.

    Depuis sa création en 2004, la Journée Nationale de l’Hémochromatose a permis à 6.000 personnes de prendre contact avec l’Association Hémochromatose France pour s’informer et à plus de 700 personnes de découvrir leur hémochromatose et d’entamer un traitement. C’est, pour le grand public, l’opportunité ce jour-là, de découvrir ce qu’est l’Hémochromatose. Grâce à une présentation claire effectuée par des professeurs, spécialistes de l’hémochromatose (hépatologues, gastroentérologues, hématologues…) et grâce au témoignage de personnes atteintes, cette rencontre est souvent interactive et permet au public curieux et nombreux de s’informer et de poser toutes les questions sur cette maladie.

    Deux objectifs : Faire connaître l’Hémochromatose et orienter vers un réflexe qui peut sauver : une prise de sang pour doser le taux de saturation de la transferrine et la ferritine (totalement remboursé par la Sécurité Sociale ), suivie du test génétique HFE1 en fonction des résultats.

    Lorsqu’un patient de 20 à 35 ans vient se plaindre de fatigue chronique, de douleurs dans les mains, d’un état de détresse morale et psychologique, de perte de libido ou encore de coloration brunâtre de la peau, on associe parfois ces troubles à des problèmes psychologiques, rhumatismaux, cardiovasculaires, avec pour conséquence une prescription inadaptée. On ne pense pas à l’Hémochromatose.

    Une simple prise de sang permettrait de diagnostiquer la présence ou non de la maladie dans les gènes du patient. En découvrant la réelle cause de ses maux, le malade gagne un temps précieux et peut retrouver une vie normale au fur et à mesure du traitement. Certains malades ont passé dix longues années à souffrir de ces maux « inconnus » passant des examens douloureux sans résultat. Certains, aujourd’hui disparus, n’ont même jamais su qu’ils étaient, en fait, atteints d’Hémochromatose et certains même étaient considérés comme alcooliques ou dépressifs.

    Le 7 Juin 2008 : Permettons au grand public de connaître cette maladie sournoise ; offrons une chance aux malades et aux personnes qui souffrent et meurent à 50 ans d’un cancer du foie (2.000 morts par an). L’avenir est plein d’espoir avec la découverte de l’Hepcidine et de l’Exjade.

    Infos : www.hemochromatose.fr - Association Hémochromatose France : Tél : 04. 66. 64. 52. 22

    2. La listes des 70 villes où ont lieu des conférences-débats animés par des médecins spécialistes. Attention, tout n'a pas lieu le 7 juin ! Regardez à la suite de la liste.

    Aix en Provence 13, Albi 81, Amiens 80, Arras 62, Aurillac 15, Avignon 84, Bagnols-sur-Cèze 30, Bayonne 64, Belfort 90, Besançon, 25, Bordeaux 33, Brest 29, Briançon 05, Caen 14, Cahors 46, Cambrai 59, Charleville Mézières 0, Clermont Ferrand 63, Cognac 16, Colmar 68, Créteil 94, Digne 04, Dijon 21, Grenoble 38, Lille 59, Limoges 87, Lons le Saunier 39, Lorient 56, Lourdes  65, Lyon 69, Macon 71, Marseille 13, Meaux 77, Montauban 82, Nancy 54, Nantes 44, Nice 06, Nîmes 30, Orléans 45, Paris Cochin 75, Perpignan 66, Poitiers 86, Reims 51, Rodez 12, Saumur 49, Soissons 02, Saint Laurent du Maroni 97, Strasbourg 67, Tarbes 65, Toulon 83, Toulouse 31, Tours 37, Valenciennes 59, Versailles 78, Vesoul 70.

    La première information a lieu dès demain, mercredi 4 juin en Avignon de 14h00 à 16h00, le Docteur Jean-Pierre Arpurt étant présent sur un stand dans le hall du Cnetre Hospitalier, 305 rue Raoul Follereau. Le 5 les villes concernées sont: Marseille le 5 de 10h00 à 15h00, Professeur Danielle Botta Fridlund, stand d'informationdans le grand hall de l'Hôpital de la Conception, 147 boulevard Baille; Aix en Provence de 18h15 à 20h15, Auditorium du centre hospitalier d pays d'Aix, avenue des Tamaris avec les Drs Claire Wartelle et Sylvie Caillères;  Grenoble à  20h00  à l'Espace Saint Martin, 93 cours Berriat Professeur Jean-Pierre Zarski. Le 6 à Aurillac,Bagnols-sur-Cèze, Brest, Clermont Ferrand, Reims. Le 7 les villes non nommées là et présentes sur la liste générale. La dernière ville intervenante est Lorient le 14 juin à 15h00 salle Océanis, boulevard François Mitterand, Ploemeur avec le Docteur Jean-Claude Leverger. 

    3. Les moins de 18 ans, vous connaissez sans doute une personne touchée par l’hémochromatose. 300 personnes, vous ou votre famille ou vos amis disposez de ce nombre de connaissances dans votre environnement.  Transformez vous en détective !  Enquêtez ! Devenez  les ambassadeurs d’une information finalement assez sympathique. Puisque comme vous allez le lire ci-dessous cette maladie est facile à faire connaître puisqu’elle débouche sur du très positif.

    Le texte proposé vient d’être mis au service des friends (=amis) de FaceBook. Et résume la situation. Allez-y les jeunes !:

    « Gène HFE1 ? Alerte le 7 juin2008 !

    * Alerte ? Pour qui ? 1 sur 300 lecteurs de FB est concerné par cette pathologie liée au gène HFE, maladie génétique qui est :

    -          la plus fréquente

    -          la plus facile à diagnostiquer

    -          la plus facile à traiter

    -          avec le meilleur retour sur investissement, à savoir le retour à une espérance de vie normale et aussi une vie normale si le diagnostic est fait assez tôt – en gros  entre 20 et 35 ans.

     

    * Maladie génétique la plus fréquente.

    Sur la base de 1 pour 300 cela donne en France 200.000 personnes concernées.

    A ce jour 40.000 sont traitées, les 160.000 autres sont dans la nature en train de se détériorer voire de décéder sans savoir qu’ils souffrent d’une maladie qui se soigne.

    * Maladie la plus facile à diagnostiquer.

    = par des signes visibles. Pas au début, car l’accumulation en excès de sang dans le corps en raison de la mutation du gène HFE se fait d’abord en silence. Pour créer du dommage il faut une nuisance durable. Sans l’axe de laquelle vont se manifester des signes tels que fatigue générale, teint bronzé anormalement, diabète, gros foie, douleurs articulaires, troubles cardiaques, impuissance sexuelle …. Devant ces signes, il faut penser à une hémochromatose. Qui se recherche par une simple prise de sang pour y mesurer la quantité de fer  (ferritine). Dans ce contexte l’excès de ferritine conduit à l’hémochromatose. C’est en 1996 que le gène HFE a été découvert, la mutation de ce gène empêchant la production d’hepcidine dont le rôle est d’empêcher l’excès de fer dans le sang.

    = en l’absence de signes par des dosages de fer dans le sang avec test génétique si l’on appartient à une famille touchée par cette maladie.

    * Maladie la plus facile à traiter.

    Par des saignées régulières, qui éliminent le fer contenu dans les globules rouges. Ce traitement est facile pour une maladie qui peut être mortelle.

    Des recherches se font pour proposer un traitement oral : peut-être l’hepcidine - comme l’insuline est donnée dans le diabète où elle manque, ou encore l’Exjade médicament utilisé par voie orale  pour capter le fer.

    * Maladie avec le meilleur retour sur investissement.

    Car avec un diagnostic fait assez tôt, un traitement entrepris derechef, il y a retour à un quantité normale de fer dans le sang, donc retour à un statut physiologique correct. Et sur le long terme retour à une espérance de vie normale si le diagnostic est fait entre 20 et 35 ans.

     

    Puisque tout est si simple, en quel honneur une journée nationale ?

    A cause des 160.000 non diagnostiqués.

    Cela par méconnaissance.

    Au début de ce XXIème siècle, l’Association Hémochromatose France a décidé pour ceux qui ne se savaient pas malades d’une maladie facile à soigner d’organiser en 2004 la 1ère journée nationale pour faire connaître l’hémochromatose.

    Et ce samedi 7 juin 2008 ou autour de cette date, à l’occasion de la 5 ème Journée Nationale de Sensibilisation à l’Hémochromatose Génétique, 70 villes en France  proposent des conférences-débats, animées par des médecins spécialistes.

    Vous trouvez les 70 villes concernées sur le site  http://prenonslaparole.hautetfort.com/archive/2008/06/03/hemochromatose-alerte Et aussi : Association Hémochromatose France B.P. 87777  30912 NIMES CEDEX Tél. : 04 66 64 52   Fax : 04 66 62 93 97 Courriel : hemochromatose@wanadoo.fr http://perso.wanadoo.fr/hemochromatose/ www.hemochromatose.fr »

    contact : francoiseboisseau@wanadoo.fr